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O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), localizado na capital fluminense, está prestes a inaugurar uma nova instalação dedicada ao tratamento e à pesquisa de doenças raras, denominada Centro de Saúde Pública de Precisão.
Com previsão de abertura em agosto, esta estrutura prestará assistência integral e exclusiva a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma enfermidade é classificada como rara ao afetar até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil. Embora a maioria dessas condições já identificadas possua uma base genética, algumas podem igualmente ser desencadeadas por agentes infecciosos ou influências ambientais.
De acordo com estimativas do Ministério da Saúde, aproximadamente 13 milhões de brasileiros são portadores de alguma das cerca de 7 mil doenças raras catalogadas, e uma parcela significativa dessas condições pode resultar em incapacidade.
O desafio do diagnóstico
Soniza Vieira Alves-Leon, chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, ressalta que essas enfermidades continuam a ser um grande desafio para a medicina, uma vez que afetam uma parcela reduzida da população, o que complica a condução de pesquisas aprofundadas sobre elas.
"Algumas dessas condições sequer foram completamente descritas, o que significa que a ciência ainda não compreende a totalidade de seus sintomas e causas", acrescenta a especialista.
Além disso, Soniza aponta que o diagnóstico preciso representa um obstáculo considerável, visto que nem todos os profissionais de saúde possuem a capacitação necessária para identificar corretamente essas patologias.
A confirmação definitiva do diagnóstico, ademais, frequentemente depende de exames de alto custo e de difícil acesso. Embora algumas doenças raras possam ser inicialmente detectadas pelo teste do pezinho, até mesmo nesses casos é exigida uma confirmação por meio de testes mais específicos.
Avanços no sequenciamento genético
No mês anterior, o Governo Federal divulgou a incorporação do principal exame para detecção de doenças raras no SUS: o Sequenciamento Completo do Exoma (WES).
Este teste de alta complexidade analisa a porção do DNA onde se localiza a maior parte das mutações genéticas responsáveis pelas doenças raras, utilizando amostras de sangue ou saliva. Contudo, devido à sua natureza complexa, poucos laboratórios no Brasil o oferecem.
Atualmente, no âmbito do SUS, apenas um laboratório é responsável pelo processamento das amostras coletadas em diferentes estados, com a previsão de que outro comece a prestar o mesmo serviço a partir de maio.
A expectativa é que essa medida reduza significativamente o tempo de espera pelo diagnóstico no país, que atualmente é de aproximadamente sete anos, para cerca de seis meses. O Centro de Saúde Pública de Precisão da UFRJ estará entre as unidades que oferecerão este exame de alta tecnologia.
O complexo hospitalar da UFRJ, cuja gestão é de responsabilidade da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), recebeu um aporte financeiro superior a R$ 19 milhões para a estruturação do novo centro.
Esse valor foi empregado, sobretudo, na adaptação de um espaço específico dentro do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e na compra dos equipamentos necessários para a execução dos exames.
Impacto na qualidade de vida e pesquisa
Para complementar os testes genéticos, o novo centro também disponibilizará exames de biomarcadores, capazes de identificar alterações celulares, bioquímicas ou moleculares associadas a patologias específicas.
Soniza Vieira Alves-Leon enfatiza que a agilidade no diagnóstico correto amplia consideravelmente as possibilidades de que os pacientes recebam intervenções terapêuticas que promovam uma melhoria substancial em sua qualidade de vida.
Adicionalmente, a especialista afirma que a nova unidade impulsionará as pesquisas em genética e medicina de precisão, contribuindo para o avanço de novas estratégias de tratamento não apenas para doenças raras, mas também para o câncer.
"Com a implementação desta estrutura, será viável um diagnóstico mais precoce, um acompanhamento mais eficaz dos pacientes e o desenvolvimento de terapias inovadoras”, conclui.
