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O Sistema Único de Saúde (SUS) implementará uma nova tecnologia com o objetivo de tornar mais rápido e preciso o diagnóstico de doenças raras. A expectativa é que esta plataforma de sequenciamento completo de DNA, que será disponibilizada na rede pública, possa atender até 20 mil casos em todo o país anualmente. Com isso, o tempo médio para obter um diagnóstico, que atualmente pode chegar a sete anos, deve ser reduzido para seis meses.
O anúncio foi realizado pelo Ministério da Saúde nesta quinta-feira (26), durante um evento em Brasília. Estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas no Brasil convivam com alguma doença rara.
"Nós estamos disponibilizando para o SUS o sequenciamento completo do exoma, um exame que teria um custo de R$ 5 mil", explicou Padilha.
A diminuição do tempo para o diagnóstico é considerada crucial para o início do tratamento e para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes, conforme ressaltou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha. Ele assinou a habilitação de novos serviços voltados ao tratamento de doenças raras e lembrou que o sábado seguinte marcaria o dia mundial de conscientização sobre essas condições.
Ampliação de serviços
O ministro defendeu a importância da autonomia nacional na pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a transferência de tecnologias de centros de referência internacionais. "Ao expandirmos esses serviços para estados que antes não possuíam nenhuma oferta, garantimos um acesso mais próximo de onde as pessoas residem", ponderou.
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, detalhou que pacientes atendidos em centros de referência ou identificados através da triagem neonatal poderão ser encaminhados para os polos de sequenciamento. "O investimento inicial foi de R$ 26 milhões, permitindo oferecer este exame, que no mercado pode custar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil", informou.
Monsores assegurou que a precisão diagnóstica oferecida pela nova tecnologia é notável.
"Representa um avanço significativo para a comunidade de pessoas com doenças raras, fornecendo aos médicos geneticistas e às equipes de neurologia e pediatria uma ferramenta essencial para a confirmação diagnóstica", afirmou.
Início com um cotonete
A coleta do material genético é realizada por meio de um cotonete, que recolhe células da parte interna da bochecha para envio aos laboratórios. O exame também pode ser feito a partir de uma amostra de sangue.
"Isso permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, de condições que causam atraso no desenvolvimento global infantil e de uma vasta gama de condições genéticas que podem afetar as crianças", explicou Monsores.
O coordenador informou que atualmente onze estados brasileiros já contam com os serviços ativados. Em um período de 90 dias após a implementação da ferramenta, foram realizados 412 testes de sequenciamento, resultando em 175 laudos.
"Nossa meta é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026", comunicou.
Adicionalmente, o Ministério da Saúde anunciou o tratamento de crianças com uma terapia gênica inovadora para atrofia muscular espinhal (AME). "Trata-se de uma doença que, se não combatida em tempo hábil, é fatal. Todas as crianças que receberam esta terapia apresentaram interrupção na progressão da condição", relatou.
Avanços
Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, presente no evento, comemorou os "avanços" nas políticas públicas destinadas a pacientes com doenças raras.
"Espero que o programa 'Agora tem especialistas' possa realmente impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é nossa principal causa", declarou Maria Cecília.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e cofundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), enfatizou a importância da divulgação desses novos serviços do SUS.
Lauda destacou que um dos maiores desafios para o governo é garantir que essas informações alcancem os pacientes. "As dificuldades persistem. Esperamos que a situação melhore, pois a implementação completa leva tempo", disse.
Ela também defendeu o fortalecimento das entidades de apoio aos pacientes e lamentou a elevada carga tributária sobre medicamentos essenciais.
